《表1 家系成员基本资料和听力情况》

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《COL1A1突变致Ⅰ型成骨不全/耳硬化家系的遗传和临床表型分析》

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家系中5例患者均有蓝色巩膜，先证者、其母亲和儿子均曾因轻微外伤发生骨折1～3次，先证者和母亲均有听力下降，先证者母亲（IIIa）为混合型听力损失，听力损失从50多岁开始出现，既往无中耳炎发作病史，无耳毒性药物使用史，无噪音接触史；先证者儿子（Va）目前8岁，无明显听力下降，纯音测听结果和声导抗结果均正常。家系患者身高基本正常，肢体未见畸形，行走功能正常。家族中无其他遗传病史。家系调查显示，先证者之母、祖父、曾祖母及先证者的儿子均患有或可疑I型OI。家系具有常染色体显性遗传特征 （表1，图2）