《表1 低深度基因组测序检出的单纯性法洛四联症胎儿中致病和疑似致病拷贝数变异一览表》

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《全基因组低深度测序技术检测胎儿单纯性法洛四联症染色体变异》

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24例单纯性法洛四联症胎儿中，无染色体非整倍检出，5例胎儿检出有CNVs。其中3例检出有致病性CNVs（12.5%，3/24），1例检出有致病性和疑似致病性CNVs（4.17%，1/24），1例检出有疑似致病CNVs(4.17%，1/24），无意义不明疑似良性或良性CNVs检出（见表1）。5例胎儿共检出7处异常CNVs，其中检出有1Mb以上CNVs有4例，1 Mb以下CNVs有2例，相关的综合征包含DiGeorge综合征（4例），8p倒位重复伴末端缺失综合征（待验证，1例）。