《表2 单纯性CHD致病基因与小鼠和斑马鱼直系同源基因比较》

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《先天性心脏病致病基因斑马鱼直系同源基因的鉴定及表达分析》

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单纯性CHD是由单个基因缺陷造成的，这些基因直接或间接参与了心脏形态的发生。单基因缺陷导致编码蛋白的单倍体剂量不足或减少，其干扰心脏发育的机制可能是通过移码突变或无义突变使基因失活；通过在非编码调控区域突变改变基因表达；或通过错义突变编码没有功能的蛋白（Chung and Ra-jakumar，2016）。缺陷基因主要涉及以下几个方面：心脏转录因子或辅因子，配体、受体和信号转导通路，心脏结构蛋白与细胞粘附分子，及染色质表观遗传修饰等（表2）