《表2 NT增厚胎儿致病性拷贝数变异种类及发生率》

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《胎儿颈项透明层增厚的临床遗传学分析》

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330例胎儿中，核型异常74例（22.4%），其中非整倍体62例（83.8%)，21-三体最多见。NT值中位数在45，X胎儿中最高。其他异常12例包括重复、缺失、易位等。14例良性变异包括46，X，inv（Y）（p11.2q11.23）、46，XY，inv（9）（p11q13）及其他多态性改变。见表1。2.3 NT增厚胎儿CMA结果分析331例胎儿中，132例（39.9%）检出CNVs，其中致病性CNVs92例（27.8%)，VOUS 21例（6.3%），良性CNVs 19例（5.7%）。致病性CNVs中非整倍体66例；21-三体、18-三体、13-三体、45，X胎儿NT值中位数依次升高，差异有统计学意义（P<0.05）。见表2。致病性CNVs中还包括12例已知微缺失、微重复综合征及14例其他异常。12例已知综合征包括：22q11.2微缺失综合征1例、22q11.2微重复综合征2例、47，XXY 2例、47，XXX 1例、遗传性压迫性麻痹综合征2例、Pallister–Killian综合征1例、猫叫综合征1例、Int22h1/Int22h2介导的Xq28重复综合征1例、STS综合征1例。其他14例致病性CNVs出现在7q35q36.3、8q22.1q24.3、6q25.3q27、3p14.1、Xp22.33、Xp11.4、5p13.3p13.2、18p11.31p11.23、2q13、19q13.42等区域。