《表7 GJB2、SLC26A4基因纯合与杂合变异的平均语频听力比较 (dB HL)》

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《206例非综合征型听障儿童听力学及基因型分析》

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在206例非综合征型耳聋患者中，42例携带热点基因，其中19例为重度感音神经性聋，23例为极重度感音神经性聋，分别与基因芯片没有检测出热点基因患者的不同听力损失程度例数对比（表5），差异无明显统计学意义（P>0.05）。1例携带Mt-RNR1 m.1555 A>G患者为极重度感音神经性聋；16例携带GJB2、25例携带SLC26A4基因的患者中，极重度感音神经性聋多于重度感音神经性聋，两组间不同听力损失程度例数对比（表6），差异无明显统计学意义（P>0.05）。纯合变异携带者中有8人为重度感音神经性聋，11人为极重度感音神经性聋；而杂合变异携带者中各11人为重度及极重度感音神经性聋，其语频平均听阈比较见表7，说明在携带基因的重度和极重度感音神经性聋患者中，纯合变异与杂合变异患者的听力差异无统计学意义（P>0.05）。