《表2 SLC26A4基因突变及其频率(n=374)》

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《温州地区耳聋患者SLC26A4基因突变分析》


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22例基因突变患者共检出SLC26A4基因10种40次突变,其中c.919-2A>G检出率最高,占总等位基因的6.68%(25/374);c.2168A>G突变6次,占总等位基因的1.60%(6/374);c.416-1G>A突变2次,占总等位基因的0.53%(2/374);c.281C>T、c.946G>T、c.1229C>T、c.1607A>G、c.1707+5G>A、c.1975G>C、c.2167C>G各突变1次,分别占总等位基因的0.27%(1/374),见表2。