《表2 SLC26A4(PDS)纯合或复合杂合突变携带者听力筛查与听力损失对比》

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《济宁市30万例耳聋基因普遍筛查的随访研究》

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40例SLC26A4（PDS）纯合或复合杂合突变携带者接受听力诊断，12例SLC26A4（PDS）纯合和复合杂合突变携带者通过听力初筛，其中8例听力正常，4例双侧中重度感音神经性聋，原听力正常的1例，1岁3个月时复查，左50dBnHL，右极重度聋，给予强的松、地塞米松口服，左耳曾经恢复至30dBnHL，右耳35dBnHL，半年内听力波动，最终左55dBnHL，右极重度聋，查颞骨高分辨率CT和MRI，双侧前庭水管扩大。28例SLC26A4（PDS）纯合或复合杂合突变携带者未通过听力初筛，1例双侧听力正常，27例耳聋，耳聋分布如下：4例单侧耳轻度感音神经性聋，对侧耳中度或重度感音神经性聋；2例单侧耳听力正常，对侧耳分别是中度、极重度感音神经性聋，3月后复查，无变化；22例双侧中度、重度聋和极重度聋。听力筛查未通过的新生儿听力损失比率高于听力筛查通过的新生儿，差异有统计学意义（P<0.01，χ2=15.744），结果见表2。