《表3 GJB2纯合或复合杂合突变携带者听力筛查与听力损失对比》

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《济宁市30万例耳聋基因普遍筛查的随访研究》

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47例GJB2纯合或复合杂合突变携带者接受听力诊断，6例通过听力筛查，其中1例复合杂合突变听力正常（235delC杂合突变，299＿300delAT杂合突变），建议父母查耳聋基因比对，因为此例是二胎，父母不再生育，因此拒绝检查耳聋基因，5例双侧中度、重度和极重度感音神经性聋。41例未通过听力筛查，全部耳聋，耳聋分布如下：3例单侧耳轻度感音神经性聋，对侧耳分别是中度、重度和极重度感音神经性聋；38例双侧中度、重度和极重度感音神经性聋。听力筛查未通过与通过的新生儿听力损失比率无差异（P>0.05，Fisher的精确检验），结果见表3。