《表3 LVAS及LVAS+IP-Ⅱ组和内耳结构正常组与SLC26A4基因突变的关系》

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《人工耳蜗植入患者常见聋病相关基因突变与内耳畸形的相关性分析》

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在15例SLC26A4双等位基因突变患者中，2/3为LVAS，1/3为LVAS伴IP-Ⅱ；在19例SLC26A4单等位基因突变患者中，16例为LVAS，1例为LVAS伴IP-Ⅱ，2例内耳结构正常。而在所有的LVAS和LVAS伴IP-Ⅱ患者中，SLC26A4双等位基因突变占40.54%（15/37），SLC26A4单等位基因突变占到了45.95%（17/37），有1例携带mtDNA异质突变，4例未检测到常见聋病基因突变。对LVAS和LVAS伴IP-Ⅱ与内耳结构正常两组进行分析（见表3），统计学结果表明LVAS与内耳结构正常的SLC26A4基因突变携带率存在统计学差异（P<0.001），LVAS伴IP-Ⅱ与内耳结构正常的SLC26A4基因突变携带率存在统计学差异（P<0.001）。对单纯LVAS与LVAS伴IP-Ⅱ两组进行分析（见表4），统计学结果表明两组间SLC26A4基因突变结果的差异没有统计学意义（P=0.059）。在所有的GJB2基因突变患者中，未发现任何内耳畸形。在未检测到常见聋病基因突变的173例患者中，有2例LVAS，2例LVAS伴IP-Ⅱ，9例单纯IP-Ⅱ，6例其他内耳畸形（包括共同腔畸形、内听道狭窄及半规管发育不良或未发育），其余154例内耳结构正常。