《表1 SLC26A4基因突变患者基因分型(n=187)》

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《温州地区耳聋患者SLC26A4基因突变分析》


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187例耳聋患者中有22例患者检出SLC26A4基因突变,占11.76%;其中SLC26A4杂合突变4例(2.13%),纯合或复合杂合突变18例(9.63%)。22例患者共检出11种SLC26A4基因分型,包括5例c.919-2A>G/c.2168A>G、4例c.919-2A>G杂合突变、4例c.919-2A>G纯合突变、2例c.919-2A>G/c.416-1G>A、1例c.919-2A>G/c.946G>T、1例c.919-2A>G/c.1229C>T、1例c.919-2A>G/c.1607A>G、1例c.919-2A>G/c.1707+5G>A、1例c.919-2A>G/c.1975G>C、1例c.919-2A>G/c.2167C>G、1例c.2168A>G/c.281C>T,见表1。