《表2 2 2 号染色体三体嵌合26例主要临床特征及比例》

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《产前诊断22号染色体三体嵌合1例并文献复习》

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22号染色体三体嵌合是极为少见的染色体病，国内外仅报道过20多例，因其临床表型具有广泛差异而成为遗传咨询的难点。本研究中，排除完全型22染色体三体及缺乏出生后临床表型，共检索到25篇文献，总共包括26位病人，主要临床特征及比例如表2。其中，有产前超声筛查报告的病人中，约50%(5/10）提示为宫内发育迟缓[23，25]。出生后的表型具有广泛差异性，约57.69%的病人有先天性心脏病，主要包括ASD、VSD、PDA、肺动脉狭窄、心室发育不全等[20，26]。约69.23%的病人指（趾）骨发育不全，主要表现为马蹄足内翻、第5指弯曲等[6，22]。此外，部分病人表现为身体对称发育受限、智力发育迟缓、低耳位、鼻梁扁平、指甲发育不全、色素沉积异常、生殖道畸形等[1，3-26]。已有研究表明胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而增加，其原因可能是孕妇年龄增大，卵子不同程度老化、受精卵在细胞分裂过程中也易发生染色体异常[28]。本研究中，共有23位孕妇具有年龄相关信息，其中13位孕妇的年龄≥35岁，约占56.52%。然而22号染色体三体嵌合的发生是否与孕妇年龄增长相关，仍需积累更多的数据。1991年，Abdelmoula等[26]报道22号三体嵌合病人以女性居多。在本研究中，17位病人为女性，约占65.38%(17/26），主要表型为卵巢发育不良、原发性闭经等[21-22]，部分男性病人表现为隐睾、阴囊发育不全、小睾丸等[7-8，14，17-18]。截至目前，有关22号染色体三体嵌合病人的青春期发育及生育率，仍需积累大量数据。值得注意的是，2010年Leclercq等[13]报道了一例羊水及皮肤核型均为22号染色体三体嵌合、外周血核型为46，XX的病人，其产前超声并无明显异常，出生后也无发育迟缓，4岁时智力及发育正常，提示22号染色体三体嵌合病人的智力发育具有差异性，这可能与染色体三体嵌合部位及比例有关。