《表1 13号环状染色体综合征常见临床表型比较》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《一例13号环状染色体综合征患儿的临床及遗传学分析》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

注:[ND]无相关数据。

将本例与国内外报道的13号环状染色体综合征病例进行比较（表1），发现13号环状染色体综合征的临床表型多变，包括发育迟缓和畸形如小头畸形、手指或足趾畸形、生殖器异常、骨骼异常等等。其严重程度与遗传物质丢失的数量和部位有关，13号染色体长臂断裂位点越靠近着丝粒，丢失的遗传物质越多，临床表现越严重。Zhao等[17]报道的病例13号染色体在长臂的断裂位于q31.3，丢失的遗传物质更多，因而表现出如室间隔缺损等心脏畸形。而断裂位点相同的病患，大环造成的13号染色体部分三体的比例越高，临床表现越严重。Kaylor等[18]报道的病例13号染色体大环比例达6%，患者表现出生殖器异常和先天性肛门闭锁。