《表2 13号染色体单体型构建结果》

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《利用下一代测序进行的罗氏易位携带者1例遗传学诊断》

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注:S17081801-F表示父亲样本；S17081801-M表示母亲样本；S17081801-1表示1号受检胚胎；S17081801-2表示2号受检胚胎；S17081801-3表示3号受检胚胎；S17081801-4表示4号受检胚胎；SNP＿1～SNP＿20表示受检样本13号染色体上的1号SNP位点到20号SNP位点；“:”和“|”分别表示父母样本和子

父、母亲与4个受检胚胎13、14号染色体单体型构建的结果见表2、3。遗传了罗氏易位衍生染色体F1的1号胚胎13号染色体上20个SNP位点与14号染色体上28个SNP位点信息与父亲样本的F1染色体相同；而同样遗传了罗氏易位衍生染色体F1的4号胚胎13号染色体上20个SNP位点与14号染色体上27个SNP位点信息与父亲样本的F1染色体相同；说明1、4号胚胎的罗氏易位衍生染色体确实来源于父亲。2号胚胎14号染色体只有1条染色单体，为染色体缺失；3号胚胎13号与14号染色体则遗传了父母双方的正常染色单体。