《表2 45,X/47,XXX嵌合型TS患儿身高与特殊体征》

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《"45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征6例临床特征分析及文献回顾"》

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45，X/47，XXX嵌合型TS患儿均有不同程度的TS体征，主要为多痣、盾胸、乳距宽等，但无明显的认知行为异常；6例患儿除1例存在餐后胰岛素水平升高外，无明显代谢异常；1例听力轻度异常和2例心脏结构异常；初诊时有5例存在不同程度的身材矮小（HtSDS-2.02～-4.55），骨龄以落后实际年龄为主；5例身材矮小且随访满16岁的患儿中有2例达到正常身高范围，例1和例2经重组人生长激素（recombinant human growth hormone，rhGH）治疗后HtSDS有所提高（初始治疗时间分别是10岁11个月和16岁4个月，持续治疗时间分别是26个月和6个月），但终身高并未达正常范围。45X细胞在外周血中所占比例与身材矮小程度及性腺发育水平并非直接相关（表2）。