《表1 4例SDS患儿临床特征和实验室检查结果》

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《儿童Shwachman-Diamond综合征4例临床特点及基因分析》

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注:ALT为丙氨酸氨基转移酶

4例均有腹泻症状，3～8次/d，为糊状便，粪便外观可见油脂、臭味重，偶有黏液，无脓血便，其中1例生后12 d即开始腹泻，伴有严重湿疹、毛发黄、牙釉质发育不良、易烦躁哭闹。4例均有营养不良，其中中度2例、重度2例。4例均有身材矮小（身高低于同年龄同性别儿童第3百分位）。1例有轻度黄疸及肝脏肿大（表1）。