《表2 8例患儿实验室检查结果》

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《原发性肉碱缺乏症临床和基因突变特点及1例产前诊断研究》

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8例患儿中丙氨酸氨基转移酶（ALT）升高4例，天冬氨酸氨基转移酶（AST）升高6例，乳酸脱氢酶（LDH）升高4例，肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）及肌钙蛋白升高5例，低血糖2例，高血氨6例，血红蛋白均偏低（67～110 g/L），2例尿沉渣中白细胞大量升高。2例存在双羧酸尿。所有患儿血游离肉碱均降低，（0.67～4.347μmol/L） 。见表2。B超示肝脏肿大4例，其中1例有脂肪浸润。心脏彩超示心肌病4例，2例扩张型、2例肥厚型，均有心功能不全；其中1例左室壁稍肥厚；1例患儿心脏彩超未发现心肌病，但心电图表现为广泛T波、右室负荷增大；1例动态心电图全程可见V5导联ST段压低，最低下降至0.5 mV。