《表1 10例包含c.1766+5G>T位点变异CF患者》

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《CFTR基因变异致囊性纤维化1例报告并文献复习》

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以“囊性纤维化”和“基因”为关键词，组合检索建库至2018年7月中国知网和万方数据库，共检索到1篇文献[4]报道1例c.1766+5G>T位点变异的CF患者，另1例因临床资料不完整未纳入[5]。以“cystic fibrosis”和“genes”为关键词检索PubMed，除外重复报道病例，共检索到6篇文献[6-11]报道包含c.1766+5 G>T位点变异的CF患者8例，加上本例共10例（中文文献1例，英文8例，加本例）。10例患儿中，男5例、女5例，发病年龄1个月～7岁，诊断年龄1个月～17岁。10例患儿均为中国人，其中大陆（4例），香港（3例），台湾（3例），其中2例为兄妹，1例父母近亲婚配。10例患者均有反复咳嗽、咳痰等呼吸道感染表现，7例合并支气管扩张，1例反复肺炎合并肺大泡、气胸。7例行汗液试验的患者，汗液氯离子浓度均>100 mmol/L。5例有不同程度的阻塞性通气功能障碍，5例合并杵状指（趾），2例合并鼻窦炎，4例存在营养不良，4例合并胰腺功能不全，3例合并胰腺炎，1例有间断便秘。6例有病原学结果，其中铜绿假单胞菌4例、流感嗜血杆菌3例、金黄色葡萄球菌2例、卡他莫他菌、洋葱伯克霍尔德菌、类鼻疽假单胞菌各1例。10例均发现包含c.1766+5G>T位点在内的基因变异，其中1例为纯合变异，本例患儿为复合杂合变异。据目前报道，已有3例死亡（表1）。