《表1 2例患儿的实验室检查》

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《儿童Gitelman综合征2例临床特点及基因分析》

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2 例患儿的血气分析、电解质均提示存在代谢性碱中毒、低钾、低尿钙；肾素、醛固酮水平均增高。血尿便常规、肝肾功能、游离甲功、甲状旁腺素、血皮质醇均未见明显异常（表1）；行泌尿系超声均未见异常。2例患儿入院后均予10%氯化钾口服液及螺内酯治疗，腹胀、乏力等临床症状均得到缓解，出院前复查血钾分别为3.4 mmol/L、3.2 mmol/L。