《表3 8例患儿基因突变分析》

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《原发性肉碱缺乏症临床和基因突变特点及1例产前诊断研究》

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注:1) CMA检测，未见报道

为进一步确诊和家系遗传咨询，在监护人知情同意并通过医院医学伦理委员会审批后，留取患儿及父母外周血各2 m L，应用Sanger法进行SLC 22 A 5基因检测。结果所有患儿均检出SLC 22 A 5基因突变，共6种突变位点，分别为c.1400 C>G（p.Ser467Cys）、c.760C>T（p.Arg254X）、c.338G>A（p.Cys 113 Tyr）、IVS 2+1 G>T（c.497+1 G>T）、c.3G>T（p.Met1Ile）、c.844dupC（p.R282PfsX10）。4例为纯合子、4例为杂合子，均遗传自父母，没有新发突变。1例患儿只检出一个c.760C>T突变位点，随后应用染色体微阵列分析，显示5 q 23.3 q 31.3区域存在杂合性丢失，大小约12.513 Mb，父母均未见该区域缺失。见表3。