《表1 3 例ADSL缺乏症患儿的临床特点和基因分析》

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《腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症3例报告并文献复习》

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注：ASD：孤独症谱系障碍；LGS:Lennox-Gastaut综合征；EIMFS：婴儿癫痫伴游走性局灶性发作

例1.患儿女，2岁，生后45 d以无热抽搐起病。具有多种发作表现：（1）局灶性发作继发双侧全面强直阵挛发作：表现双眼向左凝视，口唇发绀（紫绀），四肢强直抖动，持续数分钟；发作有丛集性，感染声音易诱发，多在入睡时发作；（2）肌阵挛-强直发作：表现睡眠中突然睁眼，手抖动数下继而四肢强直，持续数秒；（3）不典型失神发作：清醒时突然愣神，无意识，持续约10 s；(4）痉挛发作：表现双上肢上抬1下，单次出现。患儿有发育落后，竖头不稳，不能独坐，不会叫“妈妈”。有孤独症样表现，与人无眼对眼交流，呼其名无反应，喜搓手。无癫痫家族史。头颅磁共振成像（MRI）显示脑沟增宽，脑室扩大，提示脑萎缩（见图1）。视频脑电图：全导慢波、尖波、尖慢复合波、多棘慢波发放，后头部棘慢波非同步发放，监测到强直发作、不典型失神、全面强直-阵挛发作、肌阵挛及痉挛发作。血尿代谢筛查无异常。曾用多种抗癫痫药发作未控制，口服丙戊酸钠、左乙拉西坦效果不佳，加用唑尼沙胺后发作减少。家系全外显子组测序示第1外显子c.71C>T(p.p24L）杂合错义突变（母源）和第2外显子c.253C>T(p.R85X）杂合错义突变（父源），见表1。例2.患儿男，2岁4月龄，10月龄以抽搐起病，表现局灶性发作继发全面性发作：双眼向一侧凝视，口唇发绀伴意识丧失，持续10 s左右，或伴双上肢僵硬，持续约20 s。头围小，面部和背部有咖啡牛奶斑，肌张力稍低。发育落后，独坐不稳，不能独站，没有语言表达，与人眼神交流很少，喜磨牙。视频脑电图：左颞及前头部尖波、尖慢波发放，后头部为主快波发放，监测到左侧局灶性发作。头颅MRI未见异常。血尿代谢筛查无异常。1岁时口服奥卡西平至今，发作已控制14个月。家系全外显子组测序发现第1外显子c.71C>T(p.Pro24Leu）错义突变（父源）和第8外显子c.848dup A(p.Gln285Thrfs）移码突变（母源），见表1。例3.患儿男，1岁7月龄。生后38 d起病，无热抽搐。为局灶性发作伴泛化或游走性局灶性发作：表现双手张开，拥抱状，双眼凝视，口周发绀，数秒后出现单个或一侧肢体抖动、眼睑眨动、头眼向一侧偏斜，偶伴舌肌颤动，持续约20 min（同期脑电图表现为1个或多个脑区起源的快波，可波及其他脑区或游走至对侧脑区）。多在刚入睡或刚醒时发作，发作有丛集性。声音刺激易诱发发作，感染发热后曾出现癫痫持续状态。肌张力低，不能独坐，无自主性语言表达，呼其名无反应，很少有目光交流。无癫痫家族史。头颅MRI：额颞区蛛网膜下腔宽。视频脑电图：左颞区棘慢波发放，监测到左中央区起源的部分继发全面性发作。血尿代谢筛查无异常。多种抗癫痫药无效，托吡酯及奥卡西平曾控制半年无发作，停用托吡酯后生酮饮食半年，发作减少。全外显子组基因测序示第5外显子c.544G>C(p.D182H）杂合错义突变（父源）和第9外显子c.926G>A(p.R309H）杂合错义突变（母源），见表1。