《表1 431例G6PD缺乏症患儿基因位点统计》

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《广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学分析》

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在门诊随访的457例疑似患儿均采用G6PD/6PGD比值法进行酶活性检测，其中G6PD/6PGD<1.0，即酶活性降低391例，G6PD/6PGD≥1.0～2.5，即酶活性正常66例。G6PD基因检测，酶活性降低的391例疑似患儿均为G6PD基因致病突变携带者；而在酶活性正常的66例疑似患儿中，也检测到40例携带有杂合致病性突变的患儿，均为女性。本研究中G6PD基因突变分布情况：95A>G 74例（17.17%)，871 G>A 32例（7.42%)，1 024 C>T 28例（6.50%)，1 376G>T 123例（28.54%)，1 388G>A156例（36.19%），其余位点突变18例（4.18%），见表1。两种方法检测457例G6PD疑似患儿检出率见表2。