《表1 由间日疟患者G6PD基因cDNA链预测的突变位点及其等位形式》

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《云南省间日疟患者G6PD基因编码区的突变分析》

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注：a：构成比；b：非突变纯合子；c：突变杂合子；d:G6PD缺乏的频数；e：突变纯合子

与非突变型序列比对，44条cDNA链的6个位点突变分别为c.461 T>A、c.574 C>T、c.786 C>T、c.1059 C>T、c.1311 T>C和c.1376 G>T的碱基替换，频率分别为1.5/10万（1/67 980）、1.5/10万（1/67 980）、1.5/10万（1/67 980）、1.5/10万（1/67 980）、45.6/10万（31/67 980）和1.5/10万（1/67 980）（表1）。其中，c.461、c.574、c.1376等3个位点为错义突变，导致第154、第192、第459号氨基酸变异（图1），其余3个位点为同义突变（表1）。