《表1 346例G6PD基因突变》

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《346例海南黎族新生儿G6PD基因突变分析》

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MMCA法检测黎族新生儿样本667例（男198例，女469例），检出G6PD基因突变样本346例（男198例，女148例），总突变率为51.9%（346/667）。本研究检出女性突变样本148例，其中，活性正常的72例样本均为杂合突变，活性缺乏的76例样本中分别有56例杂合突变、13例纯合突变和7例复合突变。杂合突变、纯合突变和复合突变的比例分别为86.49%（128/148）、8.78%（13/148）、4.73%（7/148）。活性缺乏的杂合突变占43.75%（56/128），活性正常的杂合突变占56.25%（72/128）（表1）。