《表6 MMCA筛查女性G6PD基因突变结果》

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《应用多色探针熔解曲线法检测G6PD缺乏症杂合子的基因突变》

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采用MMCA法对重庆地区1 754份女性末梢血滤纸片进行G6PD基因检测，其中22份标本发生基因突变，杂合子20例，纯合子2例，女性杂合子突变率为1.14%（20/1 754）。22份G6PD基因突变标本分别用G6PD/6PGD定量比值法和Sanger测序法检测，只有2例纯合子G6PD酶活性缺乏，20例杂合子G6PD酶活性均正常。Sanger测序结果与MMCA法检测结果完全一致，见表6。