《表2 G6PD基因突变类型分布》

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《新生儿G6PD缺乏症筛查及基因突变类型鉴定》


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在118例确诊G6PD缺乏症患儿中共检出6种G6PD基因突变类型,21例未检出基因突变类型,以c.1388G>A居多,占比49.4%,其次是c.95A>G、c.1376G>T,分别占比19.9%、15.3%,见表2。