《表1 184例孕妇G6PD突变基因型》

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《贵阳地区5486例孕妇G6PD缺乏症基因突变筛查》


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在184例G6PD基因突变阳性孕妇中,共有15种基因型(表1),其中杂合突变型10种、复合突变型4种、纯合突变型1种,分别为173例(94.02%)、10例(5.43%)和1例(0.54%)。在12种突变类型种共检出11种类型,按所占比例排列前5种突变类型依次是c.1388G>A(25.13%)、c.519C>T(21.03%)、c.95A>G(15.38%)、c.1024C>T(13.85%)和c.1376G>T(13.85%),这5种突变类型共占89.23%,未检出c.1360C>T(表2)。