《表1 家系FBN1基因突变筛查及验证结果》

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《采用二代测序对Marfan综合征家系进行植入前遗传学诊断》

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通过二代测序和分析，该家系成员未发现FBN1基因各外显子存在大片段缺失或重复，患者（Ⅱ∶2）在FBN1基因上发现1个剪切位点突变c.247+1 G>A，为杂合子，该突变位点在数据库中有疾病相关性报道。患者父母（I∶1，I∶2）及患者妻子（Ⅱ∶1）均未检出突变，该突变通过Sanger测序进行验证。见图2、表1。