《表2 患者夫妇有效SNP位点数和分布》

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《采用二代测序对Marfan综合征家系进行植入前遗传学诊断》

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以FBN1基因编码区及外显子-内含子交界为目标区域，在该基因上下游2M区域内选择100个高密度紧密连锁的SNP作为遗传连锁标记，经过NGS后，选择有效位点进行单体型分析。患者夫妇有效SNP位点数和分布。见表2。