《表4 胚胎单倍型连锁分析结果》

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《采用二代测序对Marfan综合征家系进行植入前遗传学诊断》

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注：M1、M2为女方正常；F2为男方正常；F1为男方致病。

对活检获得的囊胚滋养层细胞分别进行全基因组扩增。扩增成功的样本行多重PCR扩增单体型目标区域，产物纯化建库后NGS。利用Sanger测序进行进一步验证，结果与NGS结果一致。由于该突变为新发突变，结合胚胎的该突变NGS结果和Sanger测序结果再进行单体型连锁分析，结果显示D5的3个胚胎中2个为正常胚胎，D6的2个胚胎中1个为正常胚胎。见表3、表4。