《表2 CH患儿的THRA基因突变筛查结果》

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《先天性甲状腺功能减退症患儿GNAS和THRA基因突变分析》

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注:[TSH]促甲状腺激素；[FT4]游离甲状腺素。表中的年龄代表患儿入组时的年龄。

在70例CH患儿中，3例检出GNAS杂合子基因突变（表1），在本研究人群中的突变发生率为4%，其中包括3种已知基因突变:c.1225C>G（p.L409V）、c.1412C>G（p.P471R）、c.334G>A（p.E112K），以及6种新的基因突变:c.301C>T（p.R101C）、c.478C>T（p.R160C）、c.433C>T（p.R145C）、c.436C>T（p.R146C）、c.2407C>T（p.R803C）、c.481C>T（p.R161C）；其中基因突变E112K的第334位碱基由G变成A，结果导致该位置基因编码蛋白的第112位氨基酸由谷氨酸变成赖氨酸，以及基因突变R101C的第301位碱基由C变成T，结果导致该位置基因编码蛋白的第101位氨基酸由精氨酸变成半胱氨酸，这两个突变位点在Gsα蛋白二级结构中位于Goloco结合位点，Goloco基序构成的调节蛋白可以维持G蛋白亚基解离，当发生基因突变时Gsα蛋白的功能受到影响。在4例患儿中均检测出同1种THRA基因多态c.508A>G（p I170V）（表2） 。