《表1 耳聋基因筛查各位点突变率》

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《内蒙古自治区3500例新生儿遗传性耳聋基因位点筛查分析》

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3 500例新生儿血液标本中，行遗传性耳聋4个基因20个位点筛查，总突变193例，总突变率为5.51%；杂合突变178例（含线粒体异质突变1例），杂合突变率为5.09%；纯合突变15例，纯合突变率为0.43%。其中GJB2、GJB3、SLC26A4均为杂合突变，线粒体12SrRNA异质突变1例，均质突变15例。见表1。