《表1 患儿父母突变基因检测结果》

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《非典型先天性肾上腺皮质增生症1例报告》

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征得患者及家属同意行CAH相关基因检测，应用多重连接酶探针依赖扩增（MLPA）技术检测样本的CYP21A2基因各外显子，用正常人的DNA作为参照发现致病性基因突变。患儿CYP21A2基因两个杂合的致病突变见表1；来自母亲的等位基因杂合致病突变：CYP21A2，c.737A>C，p.(Lys246Thr），该变异为错义突变（预计会使所编码的蛋白质第246位氨基酸由Lys变为Thr）。HGMD数据库未见文献报道，ESP6500siv2＿ALL、千人基因组、db SNP147数据库均未见收录：生物信息学软件预测其致病性突变可能性大（图1）。来自父亲的等位基因存在一个杂合致病突变，CYP21A2，c.1163A>G，p.(Asn388Ser），该变异为错义突变（预计会使所编码的蛋白质第388位氨基酸由Asn变为Ser）。HGMD数据库未见文献报道，ESP6500siv2＿ALL、千人基因组、db SNP147数据库均未见收录：生物信息学软件预测其致病性突变可能性大（图2）。