《表1 该10例患儿及父母基因分析结果》

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《反复发热伴MEFV基因突变患儿10例临床分析及文献复习》

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注：MEFV：家族性地中海热基因；“-”表示缺少其样本，未能进行检测；复杂突变指杂合突变和纯合突变共存或≥3个杂合突变的情况；1）示该位点为纯合突变

本文共收集10例行全外显子检测后均发现有MEFV基因突变的患儿的病历资料。10例患儿基因突变结果见表1，共发现4种MEFV基因突变，分别为G304R、E148Q、P369S、R408Q，其中纯合突变4例（占40.0%），杂合突变2例（占20.0%，其中1例患儿有1个杂合突变，1例患儿含有2个杂合突变），复杂突变5例（占40.0%，其中2例含1个纯合突变+2个杂合突变，1例含有3个杂合突变，1例含有5个杂合突变）。