《表1 3例GA-Ⅰ患儿筛查及基因诊断结果》

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《3例戊二酸血症Ⅰ型患者遗传学分析》


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采用Sanger测序位点验证的同时,通过患儿父母的遗传学检测,进一步明确了致病位点的遗传方式。3例患儿均为复合杂合突变,突变位点分别来源于其父母,见表1、图1。