《表1 3例GA-Ⅰ患儿筛查及基因诊断结果》
采用Sanger测序位点验证的同时,通过患儿父母的遗传学检测,进一步明确了致病位点的遗传方式。3例患儿均为复合杂合突变,突变位点分别来源于其父母,见表1、图1。
图表编号 | XD0054233600 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.02.28 |
作者 | 范广来、杨宇奇、虞斌、朱伟 |
绘制单位 | 江苏大学医学院、淮安市妇幼保健院输血科、南京医科大学附属常州妇幼保健院中心实验室、南京医科大学附属常州妇幼保健院中心实验室、江苏大学医学院 |
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