《表1 GA1患儿基因报告及家系来源验证情况》

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《遗传代谢病高危患儿175例串联质谱筛查分析》

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注:c.271+1G>A（编码区第271号核苷酸后内含子中第1位核苷酸由G变为A）的杂合核苷酸变异，为剪切变异；c.938G>A（编码区第938号核苷酸由G变为A）的杂合核苷酸变异，该变异导致第313号氨基酸由Arg变为Gln（p.Arg313Gln）。

患儿女性，年龄1岁11个月；出生史无异常，血液生化检查无异常，主要症状为腹泻、抽搐，幼儿期起病；头颅MRI显示双侧放射冠及额颞叶的皮层下可见呈斑片状的异常信号；动态脑电图显示异常，表现为夜间睡眠期为主，多次阵发出现中高-超高波幅5～6 Hz复合慢活动，间杂以尖波、尖慢波发放点为主，双侧同步对称。串联质谱（血）戊二酰肉碱0.78μmo/L，串联质谱（尿）戊二酸-2 525.8μmol/L。基因检测发现复合核苷酸变异。GA1患儿基因报告及家系来源验证情况见表1。