《表1 患儿2及其父母基因检查情况》

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《先天性蛋白C缺乏致新生儿暴发性紫癜——附2例报道》

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患儿2的FANCB基因存在一处半合子变异，其变位点遗传自其母亲，经国际数千人数据库查血，暂无相关报道；患儿的PROC基因存在两处罕见的杂合性错义突变，变异位点分别遗传自其父母，遗传自其母亲的位点（NM 000312:exon7:c.C658T:p.R220W）有致病报道[1]。见表1。