《表1 患者眼部突变基因检测结果》

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《原发性开角型青光眼大家系遗传眼病多基因测序结果分析》

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通过与金域医学检验中心合作，检测涉及404个基因，其中患者及其女儿有两个相同的基因突变位点，分别是RPGRIP1基因，染色体位置14q11，参考序列NM＿020366.3，第6外显子，c DNA水平的844位碱基C变成碱基T，使得蛋白水平的282位氨基酸由亮氨酸（Leu）变成苯丙氨酸（Phe），发生Leu282Phe杂合突变；OPA1基因，染色体位置3q29，参考序列NM＿015560.2，第2外显子，c DNA水平的320位碱基C变成碱基T，使得蛋白水平的107位氨基酸丝氨酸（Ser）变成Leu，发生Ser107Leu杂合突变。以上变异均为错义突变。见表1。