《表1 受检者F7基因突变检测结果》

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《遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症一例》

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患儿男，30 d，因“发热、呕吐4 d，精神差2 d”于2017年10月13日入我院。患儿系G1P1足月顺产，出生体质量3.8 kg，出生时否认窒息、抢救史。父母非近亲结婚，无家族史。入院前4 d出现发热，体温波动于37.8℃～39.0℃，伴喷射性呕吐，精神差，烦躁不安，无抽搐。入院查体：神志清楚，精神反应差，面色苍白，全身皮肤黏膜无皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大，呼吸平稳，前囟2.0 cm×2.0 cm，隆起，张力高，心肺腹无异常，双侧巴氏征阳性。头颅CT示：左侧额颞部、双侧顶部硬膜下血肿，左侧颞部蛛网膜下腔出血，左侧脑肿胀，右侧顶部头皮血肿（见图1）。血常规示：白细胞（WBC）18.02×109/L↑，中性细胞绝对值（NEUT﹟）9.0×109/L↑，中性粒细胞百分比（NEUT）50.1%↑，淋巴细胞百分比（LYMPH）38.6%↓，红细胞（RBC）2.19×1012/L↓，血红细胞（HGB）67.2 g/L↓，血小板（PLT）594×109/L↑。凝血示：凝血酶原时间（PT）40 s↑（参考值12～14 s），部分凝血活酶时间（APTT）43.20 s↑（参考值28～44 s），遗传性凝血因子：FⅦ3.9%↓（参考值70%～120%），FⅧ78.2%，FⅨ59.8%，FⅩ179.6%，FⅪ57.9%，FⅫ45.7%。治疗予以头孢曲松钠抗感染，输注人凝血酶原复合物及维生素K1止血，输注红细胞悬液纠正贫血等。21 d后患儿复查头颅CT颅内出血明显吸收，精神反应恢复正常，予出院。间隔2 d后患儿无明显诱因再次因“喷射性呕吐”入院，查头颅CT再次提示颅内出血并脑疝形成。查体：嗜睡状，面色苍白，前囟张力高，双侧瞳孔不等大，右侧约3 mm，对光反应迟钝，左侧约2 mm，对光反应欠佳，心肺腹无异常，双侧巴氏征阳性。入院后间断抽搐，持续约半分钟至1 min，表现为左侧肢体不自主抖动，伴有口角抽动，抽搐缓解后患儿呈嗜睡状。治疗上：输注人凝血酶原复合物、重组FⅦ因子及降颅压、输注红细胞悬液纠正贫血等。凝血示：PT48.2s↑，APTT41.5s↑，FⅦ3.7%↓，血常规示：WBC 11×109/L，NEUT﹟5.0×109/L↑，NEUT 45.4%，LYMPH 54.6%，RBC 2.02×1012/L↓，HGB 59.2 g/L↓，PLT 285×109/L。同时基因检测回报该患儿F7基因的第5号内含子和第9号外显子上各发生一杂合突变，c.430+1G>A和c.1261delA，两个突变分别来自于其父亲和母亲，诊断遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症（表1、图2、图3），告知病情后家长放弃治疗出院。