《表1 SLC12A3基因突变检测结果》

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《Gitelman综合征1例临床特征及基因测序分析》

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患儿父亲：PCR、测序的检测方法检测SLC12A3基因第12，16外显子，检测结果：（CM961290），Exon 16无变异，SLC12A3（NM＿000339.2）Exon 12c.1456G>A（p.Asp486Asn）（杂合），HGMD数据库收录的Gitelman综合征致病性突变[1-2]，见图4。患儿及其父母基因检测结果见表1。