《表2 NICCD患儿血生化指标与SLC25A13基因突变类型之间的关系(例)》

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《SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义》

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本研究中，40例NICCD患儿通过SLC25A13基因检测，发现突变类型851de14 25例（62.5%）、IVS16ins3kb 6例（15.0%）、IVS6+5GD>A 3例（7.5%），其他类型突变6例（15.0%）。通过卡方检验分析，γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关（χ2=9.573，P<0.05），而血糖浓度、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、天冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶、甲胎蛋白、碱性磷酸酶水平化学指标与基因突变类型分布无关（P>0.05）。见表2。