《表1 MLPA技术检测PJS患者STK11基因突变》

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《MLPA技术在中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变检测中的应用》

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备注:“S”代表散发的PJS患者；“F”代表遗传的PJS患者。

应用MLPA技术检测31例Sanger测序未发现STK11基因突变的PJS先证者，结果显示12例（38.7%，12/31）先证者存在STK11基因的大片段缺失，其中7例为1号外显子缺失（c.-1114-?＿290+?del），2例为3号外显子缺失（c.375-?＿464+?del），1例为3-10号外显子缺失（c.375-?＿1365+?del），1例为4-6号外显子缺失（c.465-?＿862+?del），1例为6号外显子缺失（c.735-?＿862+?del）。MLPA检测家系其他PJS患者和正常成员，提示STK11基因大片段缺失与家系表型共分离。研究发现，携带STK11基因大片段缺失的PJS患者中，发生3例乳腺癌、1例结肠癌、1例胰腺癌和1例宫颈癌（表1）。