《表1 11例ASXL1、CALR基因双突变原发性血小板增多症患者基因类型》

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《ASXLl基因突变在原发性血小板增多症中的临床意义》

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ASXLl基因结果显示:ASXLl基因突变率为5.8%（17/295），突变方式为移码突变、点突变及无义突变:Gly646Trpfs（n=7）、Pro808Leufs（n=1）、Thr823X（n=1）、Glu768X（n=1）、E727X（n=1）、G646Wfs（n=2）、R634X（n=1）、L823X（n=1）、Y591X（n=1）及Ser834X（n=1）；患者平均年龄为57岁（40～85岁）。JAK2V617F突变的发生率为39.7%（117/295），患者的平均年龄为60岁（18～87岁）。MPL基因突变发生率为2.7%（8/295），突变类型包括MPLW515K（n=4）、MPL W515L（n=1）、MPL W515R（n=1）、MPLS505N（n=1）。CALR基因结果显示:CALR基因突变率为30.5%（88/295），主要突变类型包括:I型（p.L367fs*46del52bp）56例（63.6%）、II型（p.K385fs*47ins5bpTTGTC）32例（36.4%）。CALR突变患者的平均年龄为58岁（26～86岁）。在本组患者中，ASXL1在ET中主要以双突变形式共存，有11例患者同时伴有CALR、ASXLl基因突变，具体资料见表1，其余为:ASXLl/JAK2V617F（n=3），ASXLl/MPL（n=1），MPL/CALR（n=1）。