《表2 推荐前列腺癌患者进行的基因突变检测内容》

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《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2019年版)》

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a:PC泛指全部前列腺癌患者。b：“胚系”指仅需对受试者血液（白细胞）等样本进行受检范围的基因变异检测；“肿瘤+胚系”是指需要对肿瘤样本（组织或ctDNA）进行检测的同时还需要对血液样本（白细胞）进行胚系基因变异检测；“肿瘤”指仅需对肿瘤（组织或ctDNA）变异进行检测，

虽然通过NGS技术发现多数mCRPC患者存在具有临床价值的基因突变[7]，但是由于药物研发及相关药物在前列腺癌患者临床研究中的证据有限，针对前列腺癌患者的NGS基因检测应在增加受检者获益及避免过度检测中求得平衡。《二代测序技术在肿瘤精准医学诊疗中的应用专家共识》建议检测应包含国际、国内指南中明确指定、美国食品药品管理局（Food and Drug Administration，FDA）/中国国家药品监督管理局（National Medical Products Administration，NMPA）批准的适应证相关的临床分型基因突变，还应纳入正在开展的任何期别（Ⅰ～Ⅲ期）临床试验中的药物相关靶点、已完成或即将开展的临床试验的入组标准中药物相关靶点及其他癌种指南中推荐的药物相关靶点。有限基因数量的组合则可能导致治疗、遗传相关基因突变信息遗漏并增加受试者后续检测费用及样本损耗。因此《本共识》建议针对不同遗传背景及检测目的的受检者，应根据实际需要进行检测组合的筛选，检测组合和检测流程应在临床应用前进行充分的性能分析评估。其中，国际指南、共识及大型临床研究均发现DNA修复基因缺陷型前列腺癌患者可能对奥拉帕利（olaparib）等多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly（ADP-ribose）polymerase，PARP]抑制剂及铂类药物敏感；而DNA修复基因野生型前列腺癌患者对奥拉帕利的响应有限。再者，目前受到广泛关注的免疫检查点抑制剂如PD-1/PD-L1抗体在未经筛选前列腺癌患者中受益有限；《美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）指南》（以下简称《NCCN指南》）建议通过检测错配修复及微卫星不稳定性筛选出的错配修复缺陷（mismatch repair deficiency，dMMR）及高微卫星不稳定（microsatellite instability-high，MSI-H）型前列腺癌患者再考虑帕博利珠单抗（pembrolizumab）治疗（表2～3）。