《表1 SDH亚基基因突变特点及筛查建议》

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SDH有四种亚基(SDHA、SDHB、SDHC和SDHD),位于线粒体内膜Ⅱ上。SDHA是黄素蛋白,SDHB是铁硫蛋白,为亲水性亚基,而SDHC和SDHD是疏水性的主要充当锚定蛋白。SDH在TCA中将琥珀酸氧化脱氢成延胡索酸,氧化过程中释放电子,电子通过黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD)传递到三磷酸腺苷(ATP)合成期间电子传递链的泛醌,使泛琨还原为泛醇[7]。当SDH编码序列发生遗传缺陷将影响其生理功能,使携带者易发生PPGL[8]。此外,装配因子SDHAF1和SDHAF2辅助SDHA亚基形成完整功能性的SDH,遗传缺陷也可导致PPGL[9]。SDH亚基相关基因突变特点及基因筛查建议见表1。