《表1 SDH亚基基因突变特点及筛查建议》
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《代谢酶在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤发病机制中的研究进展》
注:-表示无数据。
SDH有四种亚基(SDHA、SDHB、SDHC和SDHD),位于线粒体内膜Ⅱ上。SDHA是黄素蛋白,SDHB是铁硫蛋白,为亲水性亚基,而SDHC和SDHD是疏水性的主要充当锚定蛋白。SDH在TCA中将琥珀酸氧化脱氢成延胡索酸,氧化过程中释放电子,电子通过黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD)传递到三磷酸腺苷(ATP)合成期间电子传递链的泛醌,使泛琨还原为泛醇[7]。当SDH编码序列发生遗传缺陷将影响其生理功能,使携带者易发生PPGL[8]。此外,装配因子SDHAF1和SDHAF2辅助SDHA亚基形成完整功能性的SDH,遗传缺陷也可导致PPGL[9]。SDH亚基相关基因突变特点及基因筛查建议见表1。
图表编号 | XD00131707200 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.04.30 |
作者 | 赵帆、何訸、张玫 |
绘制单位 | 四川大学华西医院实验医学科、四川大学华西医院实验医学科、四川大学华西医院实验医学科 |
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