《表2 两个家系的WFS1基因突变及有害性预测》

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《WFS1突变致聋家系的鉴定及斑马鱼同源基因时空表达谱分析》

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a：得分范围从-14分（不保守）到6分（保守）；b：阴性和阳性分值分别表示有害和中性，分值为-1.3分；c：评分范围从0分（有害）到1分（中性），分界值设为0.05分；DC:Disease-causing（致病可能）。

靶向捕获测序结果如表2所示，JSNY-021和JSNY-033分别检测出WFS1基因c.2036～2038delAGG（p.680delE）和c.1957C>T（p.653R>C）的杂合突变，Phylop、Mutation Taster、PROVEAN和SIFT 4种突变有害性分析软件预测结果提示这2种突变均为致病性突变。遗传共分离分析结果显示JSNY-021和JSNY-033中，WFS1基因c.2036～2038delAGG（p.680delE）和c.1957C>T（p.653R>C）突变呈显著的遗传共分离（图2A），而在235例正常人对照中均未检测到WFS1基因的上述2种类型突变。在线软件SMART预测的WFS1蛋白的结构域中，p.680delE突变处于该蛋白的第9个跨膜区，而p.653R>C则处于相近的未知功能区（图2B）。CLC Sequence Viewer 6.1软件对2个候选致病突变的进化保守性分析也显示，WFS1蛋白p.653R和p.680E在生物进化过程中高度保守（图2C）。