《表1 WFS1基因2个候选突变验证用PCR引物》

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《WFS1突变致聋家系的鉴定及斑马鱼同源基因时空表达谱分析》

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收集2个家系所有可用家族成员静脉外周血，提取基因组DNA，用于Sanger测序。根据靶向捕获测序所鉴定的WFS1基因的2个突变位点，利用GeneTool软件设计PCR扩增引物，引物序列见表1。PCR扩增产物经琼脂糖凝胶电泳鉴定后，ABI PRISM 3730遗传分析仪进行Sanger测序。所测出的DNA序列与GenBank中人WFS1基因参考序列（NG＿011700.1）进行比对以鉴定突变位点。最终根据两个家系患者与正常对照的WFS1基因的测序验证结果，对候选突变进行遗传共分离分析。同时使用Phylop、Mutation Taster、PROVEAN和SIFT突变有害性分析软件预测2种突变的致病性。