《表1 429例疑似G6PD缺乏症患者检测结果》

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《应用多色探针熔解曲线法检测G6PD缺乏症杂合子的基因突变》

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变异类型均为错义突变；男性半合子中有9例患者G6PD/6PGD>1.0，包括4例c.1388G>A，1例1376G>T和4例1024C>T，其余G6PD/6PGD<1.0；女性纯合子G6PD/6PGD<1.0；女性杂合子G6PD/6PGD≥1.0

429例疑似G6PD缺乏症患者中，包含342例男性和87例女性。运用MMCA法检测出297例阳性患者（表1），包括9种基因突变类型，267例男性半合子，3例女性纯合子，27例女性杂合子。通过查阅人类基因突变数据库，每个突变位点均发生错义突变，导致相应氨基酸的改变。除9例男性半合子外，其余男性半合子和女性纯合子用G6PD/6PGD定量比值法检测G6PD酶活性均降低。这9例男性标本包含4例c.1388G>A、4例c.1024C>T和1例c.1376G>T突变，通过查阅文献[9]及问病史可知，G6PD酶活性出现假阴性的原因有以下两点:第一，患者在抽静脉血之前1 d有输血史；第二，患者是新生儿黄疸，在急性溶血期由于新生红细胞G6PD酶活性偏高导致酶学检测结果偏高，造成假阴性。而27例女性杂合子G6PD酶活性均正常。