《表2 患儿血串联质谱检测结果 (μmol/L)》

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《超早产儿戊二酸血症Ⅱ型1例》

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考虑患儿反复存在喂养不耐受，酸中毒，日龄26天行血串联质谱检测，结果显示，亮氨酸、缬氨酸、异戊酰肉碱增高，游离肉碱减少；异戊酰基肉碱/丙酰基肉碱（C5/C3）、羟基异戊酰肉碱/丙酰基肉碱（C5-OH/C3）、戊二酰基肉碱/丙酰基肉碱（C5DC/C3）比值增高（表2），予补充肉碱治疗。日龄28天血气分析示乳酸为3.67 mmol/L；血常规示WBC为0.99×109/L。不能排除患儿存在严重感染及有机酸代谢异常性疾病，在原有头孢哌酮钠舒巴坦钠抗感染基础上，给予万古霉素及伏立康唑抗感染，以及丙种球蛋白、重组粒细胞刺激因子、输入血小板等治疗，并禁食。但患儿白细胞、血小板一直未恢复正常，乳酸性酸中毒逐渐加重，并逐渐出现低血糖、少尿、全身水肿。