《表2 4例SCADD患儿的ACADS突变结果》

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《新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例临床特征及基因突变分析》

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4例患儿共检测到7种基因突变，均为复合杂合突变:c.1031A>G（p.E344G）/c.989G>A（p.R330H）；c.1186G>A（p.E396K）/c.1195C>T（p.R399W）；c.1031A>G（p.E344G）/c.445A>T（p.I149F）；c.1130C>T（p.P377L）/c.1157G>A（p.R386H）。检出的7种突变均为错义突变，其中4种为已知突变（c.1031A>G、c.989G>A、c.1130C>T、c.1157G>A），其余3种突变（c.1186G>A、c.1195C>T、c.445A>T）未见报道。常见突变为c.1031A>G（25%），突变频率最高的区域为10号外显子（表2）。ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关。