《表2 6例患儿GLIALCAM突变及致病性分析》

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《伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病GLIALCAM突变患者临床遗传学及影像学研究》

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*患儿母亲头大史；PD代表“很可能有害”，得分0.957-1认为很可能有害，0.453-0.956认为可能有害，<0.452认为良性；DC代表“导致疾病”，分值代表该核苷酸预测为致病性的可靠程度；D代表“有害的”，分值<0.05推测该核苷酸变异有害，≥0.05认为该核苷酸变异可忍受

6例患者共发现4个GLIALCAM错义突变（见表2），包括1个已报道的突变c.274C>T（p.Arg92Trp），2个本组之前报道的错义突变c.203A>T（p.Lys68Met），c.395C>A（p.Thr132Asn）[11]和1个新突变c.275G>C（p.Arg92Pro）（见图1） 。其中4例患儿（Pt1-Pt4）为GLIALCAM已报道的突变c.274C>T（p.Arg92Trp）[5]，1例患儿（Pt5）为c.275G>C（p.Arg92Pro）新突变，1例患儿（Pt6）为复合杂合突变（c.203A>T （p.Lys68Met），c.395C>A（p.Thr132Asn）） 。对两个变异位点使用基因组进化速率分析软件（Genomic Evolutionary Rate Profiling，GERP）进行保守性预测均为高度保守，这两个变异位点在gnomAD数据库中未收录，Pt3和Pt5患儿母亲均携带了c.274C>T（p.Arg92Trp），Pt4母亲携带c.275G>C（p.Arg92Pro），在幼儿时期Pt3和Pt4母亲有一过性头大史。使用Polyphen2，SIFT，Mutation Taster预测4个突变对蛋白的功能具有有害性影响。根据ACMG指南对c.274C>T（p.Arg92Trp）进行致病性分析为致病性突变，c.275G>C（p.Arg92Pro）和c.203A>T（p.Lys68Met）为可能致病，c.395C>A（p.Thr132Asn）为意义不明。